摘要： 產(chǎn)前診斷可以查出胎兒染色體異常、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、遺傳代謝病、先天性感染等疾病。產(chǎn)前診斷主要通過超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺等方式進(jìn)行。1、染色...

產(chǎn)前診斷可以查出胎兒染色體異常、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、遺傳代謝病、先天性感染等疾病。產(chǎn)前診斷主要通過超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺等方式進(jìn)行。

1、染色體異常

產(chǎn)前診斷可以檢測出胎兒染色體異常，如唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。這些染色體異常會導(dǎo)致胎兒智力障礙、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等問題。通過羊水穿刺或絨毛取樣等方法獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，可以明確診斷。對于高齡孕婦或有染色體異常家族史的孕婦，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷篩查。

2、先天性心臟病

產(chǎn)前超聲檢查可以篩查出胎兒先天性心臟病，如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位等。這些心臟結(jié)構(gòu)異常會影響胎兒心臟功能，嚴(yán)重者可能導(dǎo)致胎兒死亡。通過胎兒心臟超聲檢查，可以早期發(fā)現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)異常，為出生后及時(shí)治療提供依據(jù)。建議在孕20-24周進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查。

3、神經(jīng)管缺陷

產(chǎn)前診斷可以檢測出胎兒神經(jīng)管缺陷，如無腦兒、脊柱裂、腦膨出等。這些畸形是由于胚胎期神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的。通過超聲檢查可以觀察到胎兒顱骨缺失、脊柱異常等表現(xiàn)，結(jié)合母體血清甲胎蛋白檢測可以提高檢出率。神經(jīng)管缺陷的發(fā)生與葉酸缺乏有關(guān)，建議備孕期和孕早期補(bǔ)充葉酸。

4、遺傳代謝病

產(chǎn)前診斷可以檢測出某些遺傳代謝病，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、黏多糖貯積癥等。這些疾病是由于基因突變導(dǎo)致代謝酶缺陷引起的。通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測或酶活性測定可以明確診斷。對于有遺傳代謝病家族史的孕婦，建議進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

5、先天性感染

產(chǎn)前診斷可以檢測出胎兒先天性感染，如巨細(xì)胞病毒感染、風(fēng)疹病毒感染、弓形蟲感染等。這些感染可能導(dǎo)致胎兒畸形、生長發(fā)育遲緩、聽力視力損害等問題。通過羊水穿刺獲取羊水進(jìn)行病原體核酸檢測可以明確診斷。建議孕婦避免接觸感染源，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。